Día Mundial de la Fibrosis Quística

FUENTE: FIPAN

8 DE SEPTIEMBRE – DÍA MUNDIAL DE LA FIBROSIS QUÍSTICA

El 8 de septiembre es el Día Mundial de la Fibrosis Quística, declarado por la Cystic Fibrosis Worldwide (CFW) (Asociación Internacional de FQ).

La FIBROSIS QUISTICA (FQ) es una enfermedad genética, hereditaria, autosómica recesiva, con discapacidad visceral, que afecta principalmente a los pulmones y al páncreas. La incidencia es de 1 en 7.213 recién nacidos (Según información publicada en el Consenso de FIBROSIS QUISTICA/2014). Por el momento no tiene cura, pero su detección temprana permite mejorar la calidad de vida y su expectativa, que actualmente en EEUU y Europa llega a los 50 años aproximadamente.
Los síntomas más comunes son: Tos crónica, sudor salado (por eso se la conoce como la patología del beso salado), diarrea crónica, desnutrición, infecciones respiratorias frecuentes, neumonías, entre otros; cuando uno o varios de estos síntomas están presentes, el médico debe pensar en FIBROSIS QUISTICA (FQ) y pedir los análisis para confirmar o no su sospecha.

¿Cómo se detecta?

La forma de detectar esta patología es a través del Screening Neonatal. La ley nacional 26.279 define el carácter obligatorio del rastreo neonatal y el posterior seguimiento de la FQ. El análisis se realiza sobre una muestra de sangre que se extrae del talón del bebé. Los padres deben exigir siempre que le hagan este estudio al recién nacido. Si el resultado es positivo, se deberá repetir antes de los 30 días. En muchos casos los chicos con FQ presentan un trastorno a nivel de la membrana celular por el cual eliminan mucho sodio y cloro a través del sudor, produciéndose un sabor excesivamente salado en la transpiración. Es por eso que otro de los análisis en que se puede diagnosticar la FQ es a través del “Test del Sudor”, que se desarrolla hace casi 70 años y consta en la medición de los electrolitos de cloro y sodio en el sudor y, si éstos son elevados en relación a la cifra normal, estaremos en presencia de un paciente con FQ.
Una vez detectada la FQ, se trata primariamente en establecimientos hospitalarios y luego, con un acompañamiento de un equipo médico multidisciplinario (neumólogo – pediatra – nutricionista – kinesiólogo), se continúa con el tratamiento a nivel domiciliario. Hoy en día la FIBROSIS QUISTICA; permite al llevar una actividad escolar, social y/o deportiva casi normal, sin grandes restricciones. La esperanza de vida se ha incrementado notablemente gracias a un mejor conocimiento de la fisiopatología de esta enfermedad y al tratamiento multidisciplinario de estas personas.
Los pacientes que padecen FIBROSIS QUISTICA por ser una discapacidad visceral tienen derecho a tramitar el Certificado Único de Discapacidad (CUD).

Kinesioterapia:

La Kinesioterapia Respiratoria (KTR) constituye uno de los pilares fundamentales en el tratamiento del paciente con FQ. La misma debe iniciarse inmediatamente después de confirmado el diagnóstico. La frecuencia del tratamiento en general debe ser de dos sesiones diarias y durante las exacerbaciones se incrementará.

Ejercicios físicos y deportes:

La actividad física es parte importante del tratamiento ya que el paciente logra incrementar su volumen pulmonar, mejorar la postura y la tolerancia al ejercicio. Debe iniciarse desde temprana edad siguiendo las pautas habituales de neurodesarrollo y a partir de los 4 años incentivar la práctica de algún deporte predominantemente aeróbico. Se deben realizar ejercicios de elongación para mantener una correcta alineación del tronco y dar lugar al desarrollo torácico y pulmonar. Se recomiendan entre 3 a 5 estímulos semanales, con un mínimo de 30 minutos. Toda sesión de Higiene Bronquial (HB) debe finalizar con 15 minutos de ejercicio aeróbicos, según la tolerancia de cada paciente; se pueden utilizar elementos como la cama elástica, sogas, bicicletas y pelotas entre otros.

Aspectos nutricionales y gastroenterólogos:

El estado nutricional adecuado en pacientes con FQ ha sido relacionado con una menor progresión de la enfermedad respiratoria, mejor calidad de vida y mayor sobrevida; sin embargo la desnutrición continúa siendo un problema que afecta a un importante número de pacientes en nuestro medio.
Los centros de atención deben incluir asistencia nutricional y gastroenterológica como parte del tratamiento de rutina.

Recomendaciones nutricionales:

No existe método exacto para establecer los requerimientos de energía de un individuo. La ingesta energética de cada paciente se evaluará en base al crecimiento adecuado y a los depósitos grasos. En general, el aporte calórico total se establecerá entre el 120 y 150% de la ingesta dietética recomendada (RDI), con un aporte total de grasas que represente el 40 por ciento del total de calorías. Las recomendaciones para el aporte proteico no han sido bien establecidas; en general, se recomienda una ingesta proteica un 15-20 por ciento mayor que la RDI, lo cual se logra con una dieta libre y equilibrada. Requerirá especial atención el crecimiento de los lactantes en el primer semestre. La evaluación de la dieta a través del interrogatorio, o bien mediante un recordatorio de tres días, es una herramienta útil para corregir los malos hábitos alimentarios, mejorar la calidad calórica y lograr una adecuada indicación de las enzimas pancreáticas.

Fuente: Sociedad Argentina de Pediatría

Asociación Argentina de Fibrosis Quística ( FIPAN Bs. As.)

Con más de 50 años de existencia, ha dado muestras de seriedad, tesón y responsabilidad en todos los proyectos emprendidos. En 1962 fue el comienzo de un largo camino y de una ardua lucha que aún continúa. Nuestra misión es colaborar con todo aquello que directa e indirectamente se relacione con la lucha contra la Fibrosis Quística (FQ) y promover la solución de los problemas económicos, sociales y asistenciales que ocasione la enfermedad. Es por eso, que contamos con un servicio gratuito integrado por profesionales capacitados en el área legal, social y psicológico para que los familiares y pacientes se asesoren. Algunos de nuestros objetivos son: procurar formar centros de asistencia médica y social; arbitrar la asistencia y ayuda a los pacientes necesitados; crear servicios informativos para difundir las nuevas técnicas de investigación y tratamiento y suscitar la difusión y concientización de la patología a nivel general. Esto se ejemplifica en encuentros, jornadas para profesionales, padres y pacientes que desarrollamos a lo largo del año como así también la publicación, dos veces al año, de nuestra revista “Ecos de Fipan”.
Se han obtenido así distintos logros en el transcurso de estos años, entre ellos: convertirse en una de las primeras asociaciones de FQ, como así también contar con la primera farmacia de Latinoamérica específica para el tratamiento de la FIBROSIS QUISTICA y asesoramos o gestionamos la importación de productos medicinales que no se comercializan en el país. La Asociación cumple la función de difundir la obligatoriedad de la detección temprana, por medio de la Pesquisa Neonatal; y tras años y años de lucha obtuvo permisos especiales del Ministerio de Salud, el reconocimiento del certificado de discapacidad, entre otros grandes logros. Además, trabajamos junto a organizaciones tanto locales como internacionales, habiendo logrado que FIPAN sea representante en el Comité Consultivo Honorario de COPIDIS (Comisión para la Plena Participación e Inclusión de las Personas con Discapacidad) y contando con relaciones a nivel investigativo sobre la enfermedad con Cystic Fibrosis Foundation (E.E.U.U) y Cystics Fibrosis Worldwide (Europa); y a nivel de beneficio al paciente con International Alliance of Patients’ Organizations (Europa).

LA NIÑA MÁS ALLÁ DE LA VENTANA / EDICIONES CICCUS

Cómo se vive con fibrosis quística

Los manuscritos de este libro fueron encontrados íntegramente y de manera casual por los padres de la autora, luego de 28 años de su fallecimiento. Gabriela Esperanza es el seudónimo que adoptó Gabriela Claudia Kremenchuzky, como metáfora de vida, ya que ella nació con fibrosis quística. El diagnóstico de esta enfermedad, casi desconocida en su momento (1956), implicaba muchas limitaciones, pero ella lejos de aceptar esto, aprendió a luchar y a salir adelante a pesar de todo.

La niña más allá de la ventana -nos dice Gabriela en el prólogo del libro- explicaba una foto que ilustraba un folleto que, por suerte, erróneamente parecía pretender marcar mi futuro. Me atraía fantásticamente mirar a través de la ventana, un mundo de ilusiones se despertaba dentro de mí, y esa ventana, lejos de distanciarme del exterior, me conducía a enriquecer mi universo interior y me daba fuerza para afrontar con optimismo y alegría el difícil camino a recorrer.

Gabriela se convirtió en abanderada de esa lucha contra lo desconocido, llegando incluso a recibirse de médica. Fue escribiendo en cuadernos y notas todas sus vivencias -positivas y negativas- con el fin de encontrar el lado humano y ayudar a sus semejantes con su fortaleza espiritual y ganas de vivir.

Este libro tiene el afán de difundir los escritos de Gabriela, para que su historia sea un ejemplo para tantos otros que padecen esta enfermedad, y de esta manera cumplir con su legado y honrar su memoria como se honra la vida misma.

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